¿Cuál es la enfermedad que padece Céline Dion?

A finales del año pasado, la cantante canadiense Céline Dion anunció que padece un trastorno neurológico que le impedirá continuar con sus giras programadas para este 2023. Los médicos le diagnosticaron el llamado ‘síndrome de la persona rígida’, el cual se caracteriza, como su nombre lo indica, por presentar episodios de rigidez y espasmos musculares, sobre todo, de los músculos del tronco, brazos y piernas; estos, en algunas ocasiones, se pueden desencadenar por el incremento en la sensibilidad al tacto, al ruido o como una respuesta al sobresalto. Las personas que padecen este síndrome, también, pueden sufrir de posturas anormales involuntarias, y cabe decir que las mujeres se ven más afectadas que los hombres, aunque sólo se llega a dar un caso entre un millón de individuos.

Causas

La mayoría de los pacientes con el síndrome de la persona rígida tiene anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD). El ácido gamma-aminobutírico (GABA), que se encarga de regular la acción muscular, se produce en algunas neuronas gracias a la presencia de unas proteínas llamadas GAD. Cuando las neuronas productoras de GAD son atacadas erróneamente por el sistema inmunitario, pueden aparecer los síntomas del síndrome de la persona rígida. GABA no se produce en cantidades suficientes para ayudar a regular la actividad muscular cuando GAD no funciona correctamente; es decir, cuando no se produce una cantidad suficiente de esta enzima, los nervios estimulan demasiado a los músculos y estos se vuelven tensos y rígidos. Muchas enfermedades neurológicas y no neurológicas, como la tiroiditis y la diabetes mellitus, también, se han relacionado con estos anticuerpos.

Manifestaciones y diagnóstico

El comienzo de la enfermedad suele ser insidioso y poco específico. Generalmente, se presenta entre los 30 y los 60 años, aunque, también, puede aparecer en niños y adultos mayores. El inicio se caracteriza por tensión y dolor muscular intermitente, sobre todo, en cuello, abdomen y en los músculos paraespinales. El hallazgo clínico más distintivo de este padecimiento es la rigidez muscular, que se presenta de manera lenta y progresiva, es fluctuante, puede ser asimétrica y generar un encorvamiento en la columna. Los ruidos sorpresivos e inesperados, así como los estímulos táctiles y/o el estrés emocional pueden precipitar los espasmos de los músculos, aunque, también, pueden aparecer de manera espontánea. Estos espasmos suelen comenzar en los músculos del tronco, pero pueden extenderse a los músculos de las extremidades superiores e inferiores.

Las personas que sufren de este síndrome pueden tener una ‘apariencia de tabla de madera’ o, bien, su forma de caminar es similar a la del personaje del monstruo de Frankenstein. Por esta misma situación, tienen mayor riesgo de presentar caídas, así como fracturas graves por la inestabilidad en la postura.

Es común que el síndrome de la persona rígida se acompañe de algunos trastornos psiquiátricos, como la depresión, la ansiedad o la agorafobia, ocasionados, principalmente, por la imposibilidad de llevar una vida cotidiana normal.

La parte fundamental para hacer el diagnóstico del síndrome de la persona rígida es la exploración física; sin embargo, es importante que vaya acompañada de la investigación de los antecedentes personales y de un adecuado interrogatorio clínico.

Existen algunos estudios que pueden apoyar al diagnóstico, como la detección en sangre de los anticuerpos anti-GAD y la electromiografía, que revisa la actividad eléctrica generada por los nervios hacia los músculos; en estos pacientes, se caracteriza por una actividad motora continua en los músculos rígidos y que remite con la administración de algunos medicamentos.

Este trastorno puede desencadenar un grado importante de discapacidad o complicaciones graves, como el distrés respiratorio (afección que evita la llegada de oxígeno a los pulmones y a la sangre), ocasionado por la rigidez muscular en el tórax.

Terapia de control

Aunque el síndrome de la persona rígida no tiene, como tal, un tratamiento curativo, la terapéutica empleada se centra en mejorar y controlar los signos y síntomas, para que el paciente pueda tener una vida lo más normal posible.

Existen algunos fármacos que pueden ser de utilidad para disminuir la rigidez muscular, como medicamentos antiepilépticos o algunas benzodiacepinas; sin embargo, la terapia física y la psicoterapia, también, juegan un papel importante dentro del tratamiento, particularmente, para retardar la progresión de la enfermedad.

Es fundamental mantener el control a lo largo de la vida, con la adición de un régimen de ejercicio, que se puede personalizar según las necesidades y el tipo de condición de cada paciente. Se ha demostrado que el tratamiento físico alivia varios déficits y funciones relacionados con el síndrome de la persona rígida. Los efectos fisiológicos del uso de la facilitación neuromuscular propioceptiva (FNP) y la tecnología de estimulación eléctrica craneal (CES) de microcorriente ayudan a aliviar los síntomas en estos pacientes. Para lograr respuestas neuromusculares que reduzcan la actividad de las neuronas motoras, la FNP activa receptores táctiles, propioceptivos y visuales, entre otros. Esto da como resultado la restauración de los movimientos funcionales, la reducción de la rigidez muscular, los espasmos y las molestias.

La batalla de Céline

En la intérprete de la icónica canción My heart will go on, se han presentado espasmos musculares por un largo período, lo que le ha ocasionado dificultades importantes para caminar y cantar, ya que, incluso, se han llegado a afectar sus cuerdas vocales. Asimismo, comentó que se encuentra bajo cuidado y tratamiento médico para recuperar su salud, sobre todo, por la fuerza muscular perdida y la capacidad de manejar su voz.

Si todo continúa evolucionando de forma positiva –que, ojalá, así sea–, se espera que, para el año 2024, regrese a los escenarios y se reanude su gira por el norte de Europa y de Norteamérica.