México tiene su primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras

Un espacio que contribuirá a ampliar el conocimiento sobre el tema y a visibilizarlo, con la idea de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias

Si bien, los avances en el campo de la medicina han crecido a pasos agigantados, todavía, hay escasa información acerca de las llamadas enfermedades raras (ER). Generalmente, sólo disponemos de investigaciones incompletas o infructuosas, o de opciones de tratamiento limitadas, lo que provoca una orientación errónea y falta de apoyo para los pacientes.

Aunque pareciera que los casos son aislados o poco frecuentes, la prevalencia mundial de estos padecimientos los hace más comunes de lo que creemos. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan entre el 6 y el 8 % de la población mundial.

En el caso de México, se estima que existen 7 millones de personas con enfermedades raras, de las cuales, sólo el 10 % cuenta con respaldo científico, y poco más de 400 tienen un tratamiento específico, pero de alto costo debido a su baja demanda, según un estudio de la Universidad Veracruzana.

Para coadyuvar a mejorar este panorama para los pacientes y sus familias, la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), en conjunto con la Unidad de Investigación Fundación Conde de Valenciana, abrió la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en México, que, se prevé, se convierta en un centro de referencia nacional e internacional para el diagnóstico.

¿Qué son las enfermedades raras?

Se trata de trastornos genéticos que ocurren en un pequeño porcentaje de la población y las condiciones son crónicas pero incurables. La OMS indica que las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Inaugurado en junio pasado, este centro de diagnóstico e investigación se ubica en el Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana, I. A. P., sede centro, y estará encabezado por el doctor Germán Fajardo Dolci, director de la Facultad de Medicina.

Durante su inauguración, el especialista mencionó que “cuando se dice que el tiempo promedio de diagnóstico de una enfermedad rara es de ocho años, es porque algo no se está haciendo bien; y esta situación genera mucha angustia no sólo en quien la padece, sino en todo el círculo familiar, ante la espera de un tratamiento”.

“Todo lo que podamos hacer como país y desde las instituciones académicas y las de asistencia privada, como lo es el caso de esta unión, sin lugar a dudas, ayudará a seguir fortaleciendo nuestra misión como Universidad y como Instituto, que es ayudar a la mayor cantidad posible de personas en la formación, investigación y asistencia”, añadió.

Para Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, la apertura de la clínica es importante porque “son muchos los padecimientos raros, 8 mil en total; y en México, la mayoría de ellos no tiene diagnóstico y no hay centros especializados donde se pueda dar. De manera que este esfuerzo que realiza la UNAM y la Fundación Conde de Valenciana está orientado a eso, a tener un espacio donde los pacientes puedan acceder a diagnósticos genéticos de calidad y con precios accesibles”, explicó.

Zenteno indicó que los pacientes que buscan un diagnóstico desde hace años pueden acceder al sitio web enfermedadesraras.facmed.unam.mx para solicitar una cita, pues uno de sus principales objetivos es prevenir complicaciones innecesarias para ellos.

En la primera fase, se espera atender, al menos, a cien pacientes y, posteriormente, se buscará duplicar la cifra. Se estima dar consulta a personas con afectaciones del sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que el 50 % de quienes padecen enfermedades raras es población pediátrica, seguida por pacientes con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas.

Cabe señalar que la UDER cuenta con personal altamente capacitado en enfermedades raras y con experiencia en la aplicación de tecnologías computacionales para el análisis de datos biológicos, con fines de diagnóstico médico.

Entre las enfermedades raras que se reconocen en México, están: el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la hemofilia, la espina bífida, la fibrosis quística, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita, la homocistinuria, por mencionar algunas.