El Alzheimer en los Altos de Jalisco

De supuesta maldición al descubrimiento de una mutación genética

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Es la forma más común de demencia y representa entre el 60 % y el 80 % de los casos en todo el mundo. En México, esta tendencia no es diferente a nivel nacional; sin embargo, hay una región donde el Alzheimer ha mostrado una incidencia peculiar: los Altos de Jalisco.

Dicho lugar ha sido objeto de estudio en los últimos años, debido a la detección de un gen específico relacionado con el Alzheimer; el llamado "gen Jalisco".

Sobre el Alzheimer

La historia del Alzheimer comenzó a principios del siglo XX, cuando el psiquiatra y neurólogo alemán Alois Alzheimer observó cambios cerebrales peculiares en Auguste Deter, una mujer, de 51 años de edad, que sufría pérdida de memoria, lenguaje deteriorado y problemas de comportamiento. Después de su muerte, en 1906, el examen de su cerebro reveló placas y ovillos neurofibrilares, los cuales, ahora, se reconocen como las principales características patológicas de la enfermedad, que se desarrolla lentamente y empeora con el paso del tiempo.

En las etapas tempranas, los síntomas pueden confundirse con el envejecimiento normal, pero, con los años, interfieren gravemente en la vida cotidiana. Aunque no existe una cura, los tratamientos actuales pueden aliviar algunos síntomas y mejorar temporalmente la calidad de vida.

Se cree que una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida influye en el desarrollo del Alzheimer. Entre los factores de riesgo más reconocidos, están la edad avanzada, la historia familiar de la enfermedad, la genética, la hipertensión, el colesterol alto y la diabetes tipo 2; sin embargo, la investigación en curso continúa arrojando luz sobre los mecanismos subyacentes que provocan el deterioro cognitivo progresivo.

Los síntomas del Alzheimer pueden variar de una persona a otra, pero suelen comenzar con una pérdida de memoria que afecta la vida diaria. Conforme la enfermedad avanza, los síntomas se agravan y afectan múltiples funciones cognitivas y comportamentales.

Entre los síntomas más comunes, se encuentran:

• Pérdida de memoria: Especialmente para recordar información recién aprendida.

• Desorientación en tiempo y espacio: Olvido de fechas, perderse en lugares conocidos o confundir el día y la hora.

• Dificultades para planificar o resolver problemas: Complicaciones o confusiones con números, como hacer cuentas o manejar dinero.

• Problemas de lenguaje: Dificultad para encontrar palabras, seguir conversaciones o nombrar objetos.

• Juicio deteriorado: Tomar decisiones inusuales o poco prudentes.

• Cambios de humor o personalidad: Ansiedad, depresión, desconfianza o agitación.

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Estos síntomas progresan gradualmente y pueden convertirse en un obstáculo para la realización de actividades básicas, como vestirse, alimentarse o asearse. Es importante prestar atención a ellos, para poder distinguirlos de los olvidos normales asociados con el envejecimiento.

El descubrimiento del “gen Jalisco”

Uno de los hallazgos más sorprendentes en México respecto al Alzheimer ha sido la identificación del llamado "gen de Jalisco", una mutación genética que se ha vinculado con casos hereditarios de Alzheimer temprano en los Altos de Jalisco.

Los Altos de Jalisco abarcan una región extensa, que incluye a los municipios de Tepatitlán, Arandas, San Juan de los Lagos y Lagos de Moreno. En esa zona, con una población predominantemente rural y conservadora, el Alzheimer ha tenido presencia desde, por lo menos, 1840.

El descubrimiento del “gen Jalisco” se realizó gracias a la colaboración entre investigadores mexicanos y estadounidenses que rastrearon casos de Alzheimer en familias de la región. Encontraron la mutación A331E en el gen PSEN1 (presenilina 1), que produce una forma hereditaria y temprana de la enfermedad. Esta mutación puede provocar síntomas a partir de la adolescencia y hasta los 40 o 50 años.

Este descubrimiento ha despertado una mayor conciencia sobre la enfermedad en la región, especialmente en las familias afectadas, quienes se vieron imposibilitadas de pedir ayuda ante esta enfermedad, pues el desconocimiento y el miedo hicieron creer a generaciones que se trataba de un castigo divino por haberse casado entre familiares. Incluso, en los certificados de defunción, “fiebre, tos o demencia” eran indicados como las causas de muerte.

Ahora, en cambio, pueden someterse a pruebas genéticas y acceder a asesoramiento especializado. Además, el hallazgo ha incentivado programas de salud pública orientados a la prevención, diagnóstico temprano y apoyo a los cuidadores, ya que el Alzheimer afecta no sólo al paciente, sino a todo su entorno.

En los Altos de Jalisco, el impacto es especialmente profundo, debido al valor que se otorga a la familia, la tradición y la religión. Los enfermos que pierden la memoria y la identidad suelen ser atendidos por hijos o nietos, quienes, a menudo, deben sacrificar su trabajo y vida personal para cuidar a sus seres queridos.

Esta situación ha dado lugar a redes informales de apoyo y a una creciente movilización de parroquias, centros de salud comunitarios y asociaciones civiles. Algunas parroquias, incluso, han organizado talleres de capacitación para cuidadores y campañas de concientización.

Asimismo, se ha impulsado el desarrollo de centros de día y casas de descanso para personas mayores, aunque la cobertura sigue siendo limitada. La región carece de suficientes especialistas en geriatría y neurología, lo que complica los diagnósticos precisos y el seguimiento clínico adecuado.

El sufrimiento emocional y físico de los cuidadores también merece atención. Muchas veces, padecen lo que se denomina el "síndrome del cuidador", el cual se caracteriza por agotamiento, depresión y aislamiento. Implementar programas de respiro familiar, apoyo psicológico y subsidios económicos podría marcar una diferencia significativa en la calidad de vida de estas familias.

Retos y oportunidades

Uno de los principales retos es la falta de recursos médicos. Muchos pacientes deben viajar hasta Guadalajara para recibir atención especializada, lo que implica un costo económico y emocional considerable.

Sin embargo, también, hay oportunidades. El descubrimiento del “gen de Jalisco” ha puesto a la región en el mapa científico internacional, abriendo la posibilidad de que se realicen más investigaciones clínicas y se establezcan colaboraciones con centros de investigación en el extranjero. También, ha habido un aumento en el interés de estudiantes y profesionales de la salud por especializarse en enfermedades neurodegenerativas.

Otra oportunidad importante es el fortalecimiento de los programas de atención primaria, con la inclusión de la evaluación cognitiva como parte de los chequeos regulares. Con entrenamiento adecuado, los médicos generales pueden identificar signos tempranos de la enfermedad y canalizar a los pacientes con los especialistas correspondientes.

De igual manera, es fundamental establecer políticas públicas locales enfocadas en la salud mental y geriátrica. Crear una red de atención integral en la región permitiría que más personas reciban apoyo en sus comunidades, evitando traslados innecesarios y facilitando el seguimiento médico.

El Alzheimer seguirá siendo un desafío importante en los Altos de Jalisco y en todo México. No obstante, la región tiene el potencial de convertirse en un modelo de atención integral si se invierte en educación, servicios de salud y apoyo comunitario.

El papel de la sociedad civil y de las instituciones religiosas será crucial. Estas entidades pueden desempeñar un papel activo en la sensibilización, organización de redes de apoyo y presión sobre las autoridades para mejorar la infraestructura médica y social.

Por su parte, es preciso romper el silencio que rodea a la enfermedad. Hablar abiertamente sobre el Alzheimer, compartir historias y experiencias, y fomentar la empatía ayudará a reducir el estigma y a crear una comunidad más solidaria, ya que la educación intergeneracional puede jugar un rol transformador. Involucrar a las escuelas, universidades y centros comunitarios en la enseñanza sobre el envejecimiento saludable y las enfermedades neurodegenerativas fomenta la comprensión y prepara a futuras generaciones para afrontar estos retos con responsabilidad y humanidad.

El Alzheimer en los Altos de Jalisco no es sólo una cuestión médica, sino, también, social y cultural. El descubrimiento del “gen de Jalisco” ha traído luz sobre una realidad que muchas familias han enfrentado en silencio. Hoy, con más conciencia y mejores herramientas, la región tiene la oportunidad de liderar un cambio en la forma en la que se entiende y se trata esta enfermedad.

Para lograrlo, se necesita una respuesta conjunta de los gobiernos, de la comunidad médica, de las instituciones religiosas y, sobre todo, de las familias, que han demostrado una resiliencia admirable. El Alzheimer no puede detenerse aún, pero sí puede enfrentarse con dignidad, conocimiento y compasión.

Diferencias entre Alzheimer y demencia

A menudo, se utilizan los términos "Alzheimer" y "demencia" indistintamente, pero no son lo mismo. "Demencia" es un término general que describe un conjunto de síntomas que afectan la memoria, el razonamiento y otras habilidades cognitivas, lo suficientemente graves como para interferir con la vida diaria. El Alzheimer es sólo una de las muchas formas de demencia.

Otras expresiones de la demencia incluyen la demencia vascular, la demencia con cuerpos de Lewy, y la demencia frontotemporal. Cada una tiene síntomas y características distintas, aunque pueden coincidir en algunos aspectos. Lo que diferencia al Alzheimer es su inicio gradual y el deterioro progresivo, comenzando con problemas de memoria y, eventualmente, afectando otras funciones mentales.

El diagnóstico diferencial entre estos tipos de demencia es esencial para aplicar el tratamiento más adecuado. Mientras que la demencia vascular puede beneficiarse de medidas preventivas contra eventos cerebrovasculares, el Alzheimer requiere un enfoque más centrado en la neuroprotección y el control sintomático.